痛风为多基因遗传性疾病，其发生是遗传因素和环境因素相互作用的结果。痛风遗传易感性的基因主要是参与尿酸代谢和排泄的基因，这些基因共同作用的结果将导致肝尿酸的合成增加和（或）肾尿酸的排泄减少，引起高尿酸血症，而高尿酸血症是痛风发病的重要生化基础。

      通过痛风易感基因检测，可对痛风风险进行评估，有针对性地开展痛风的预防，根据不同的基因提供预防或调理方案，有效延缓或避免疾病的发生。

         痛风用药存在明显的个体化差异，根据患者自身状况和疾病进展，适用的药物种类和用量均不同。痛风的主要药物包括非甾体类抗炎药、别嘌醇和非布司他等，其中别嘌醇类药物的使用可能导致别嘌醇严重皮肤反应（SCARs），严重危害患者生命健康。痛风个体化用药检测可帮助患者选择合适的急性发作期药物和降尿酸药物，制定合理的用药方案，提高治疗效果，降低药物不良反应。

         甲状腺功能减退（简称CH），是由于甲状腺激素合成及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。先天性甲减目前被认为是一种常染色体隐性遗传的疾病，在Nature Review及ESPE指南中均发现，基因突变导致的功能缺失会导致先天性甲减发生。

       原发性甲减的发病原因为自身免疫疾病、甲状腺手术和甲亢治疗。